Erkrankungsschwerpunkte
Zentrum für seltene Skeletterkrankungen
Wir behandeln Patient*innen sämtlicher Altersgruppen mit das Skelett betreffenden seltenen Erkrankungen. Einige dieser Erkrankungen können auch zu Veränderungen des Mineralstoffwechsels und damit verbunden zu einer metabolischen Knochenerkrankung führen. Parallel zu unserer klinischen Tätigkeit erforschen wir auch Krankheitsmechanismen und neue Therapieverfahren.
Schwerpunkte liegen auf den folgenden Erkrankungsgruppen
Die genannten Erkrankungen sind Beispiele
Erkrankungen mit veränderter Knochenmineraldichte
- Osteogenesis imperfecta
- Frühmanifeste Osteoporose (auch: primäre/idiopathische Osteoporose)
- Osteopetrose
- Erkrankungen mit Hyperostose (z.B. kraniometaphysäre Dysplasie)
- Systemische Mastozytose
Mineralisierungsstörungen
- Hypophosphatasie
- Rachitis
- Osteomalazie
- Hypoparathyreoidismus
Skelettdysplasien mit ausgeprägtem Kleinwuchs
- Achondroplasie, Hypochondroplasie
- Trichorhinophalangeales Syndrom
- Diastrophe Dysplasie
- Wachstumshormondefizienz oder -resistenz
Skelettdysplasien mit Gelenkschädigung und -instabilität
- Multiple epiphysäre Dysplasien
- Desbuquois Dysplasie
- Frühmanifeste Arthrose
Skelettfehlbildungen
- Extremitätenfehlbildungen (z.B. Thalidomid-Embryopathie)
Fokale Skelettveränderungen
- Fibröse Dysplasie
- Gorham-Stout-Syndrom
- Osteolysen
- Überwuchssyndrome
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