Zentrum für seltene Skeletterkrankungen

Liebe Besucherinnen und Besucher unserer Website,

Seltene Skeletterkrankungen können sowohl in der Kindheit als auch im Erwachsenenalter erstmals sichtbar werden. Ihre Schwere kann immens variieren. Die Symptome mancher dieser Erkrankungen beschränken sich ausschließlich auf das Skelett, während andere weitreichendere Auswirkungen auch auf andere Organe haben. Manche Gewebe sind besonders häufig mitbetroffen, weil sie eng mit dem Skelett zusammenhängen, z.B. die Zähne.

Gegenwärtig sind etwas mehr als 460 seltene Skeletterkrankungen bekannt. Die meisten werden durch genetische Veränderungen verursacht. Diese Veränderungen können vererblich sein, aber auch nur in einzelnen Zellen des Körpers neu auftreten (z.B. bei der Mastozytose). Für die vererblichen Formen sind mehr als 430 verschiedene Krankheitsgene bekannt.

Für eine stetig wachsende Zahl seltener Skeletterkrankungen sind spezifische Therapien verfügbar. Der Zugang zu diesen Therapien wird durch eine Diagnose auf der Basis einer klinischen, labormedizinischen und humangenetischen Diagnostik ermöglicht. Darüber hinaus lassen sich viele dieser Erkrankungen orthopädisch-chirurgisch behandeln.

Unser Zentrum dient als Anlaufstelle für Patient*innen aller Altersgruppen mit seltenen Skeletterkrankungen, ihre Familien und die zuweisenden Ärzt*innen. Unser interdisziplinäres Team von Expert*innen, ergänzt durch ein internationales Netzwerk gewährleisteten eine umfassende und individuelle Betreuung entsprechend dem aktuellen medizinischen Wissensstand.

Vielen Dank für Ihr Interesse.

Ihre
Prof. Dr. Heide Siggelkow und Prof. Dr. Uwe Kornak,
Sprecher*in des Zentrums für seltene Skeletterkrankungen