Erkrankungsschwerpunkte
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen
Wir behandeln Patient*innen mit sämtlichen bekannten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Bei der Entdeckung neuartiger Gendefekte arbeiten wir im Rahmen von Forschungsprojekten an der Aufarbeitung der zugrundeliegenden Krankheitsmechanismen und möglicher neuer Therapieverfahren. Im Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen werden unter anderem Patient*innen mit folgenden Erkrankungen und Erkrankungsgruppen behandelt.
„Klassische“ Aminosäuren-Stoffwechselstörungen und Organoacidopathien
- Klassische Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämie
- Ahornsirupkrankheit
- Harnstoffzyklusstörungen
- Nicht-ketotische Hyperglycinämie
- Homocystinurie
- Propionazidurie und Methylmalonazidurie
- Glukosestoffwechselstörungen
- Glykogenosen und Glukoneogenesestörungen
- Purin- und Pyrmidinstoffwechselkrankheiten
- Glykosylierungsstörungen (CDG-Syndrome)
- Angeborene Neurotransmitter-Krankheiten
Lysosomale Erkrankungen
- Speicherkrankheiten (Metachromatische Leukodystrophie, M. Krabbe, M. Gaucher, M. Niemann-Pick, M. Fabry,
- Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, u. a.)
- Neuronale Ceroidlipofuszinosen, Transportstörungen (Cystinose, M. Salla, u. a.)
Mitochondriopathien
- Mitochondriale Enzephalopathien (Alpers-Syndrom, Leigh-Syndrom, MELAS-Syndrom, Atmungskettendefekte, Citratzyklusstörungen und alle anderen bisher bekannten Mitochondriopathien)
- Störungen der mitochondrialen DNA (Kearns-Sayre-Syndrom u. a.)
- Mitochondriale Transporterstörungen
Peroxisomale Stoffwechselerkrankungen
- X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
- Zellweger Spektrum
- Rhizomele Chondrodysplasia punctata
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