Aufgaben und Ziele
Zentrum für seltene Skeletterkrankungen
Das Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen ist ein Spezialzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Ziel ist eine individuelle Beratung und Therapie auf der Basis einer schnellen klinischen und molekularen Diagnosestellung. Dies wird durch eine Verzahnung der exzellenten klinischen, wissenschaftlichen und chirurgischen Expertise vor Ort erreicht. Unsere interdisziplinäre Sprechstunde führen Ärzt*innen des Instituts für Humangenetik gemeinsam mit der Klinik für Gastroenterologie, gastrointestinale Onkologie und Endokrinologie in Zusammenarbeit mit dem MVZ Endokrinologikum durch. Bei Bedarf ziehen wir weitere Expert*innen aus anderen Abteilungen der UMG hinzu.
Das Zentrum verfügt über umfassende Routinemethoden der osteologisch-endokrinologischen und der molekularen Diagnosestellung. Gelingt ein Nachweis einer ursächlichen molekularen Ursache in bekannten Krankheitsgenen nicht, besteht die Möglichkeit der Teilnahme an einer wissenschaftlichen Untersuchung zur Aufdeckung noch unbekannter Ursachen durch modernste genetische Analysemethoden in Zusammenarbeit mit der NGS-Serviceeinrichtung für Integrative Genomik (NIG).
Die beteiligte Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie ist eines der größten Zentren für die Behandlung von Erkrankungen des Bewegungsapparates. Im Zusammenhang mit unserem Zentrum besonders hervorzuheben sind die Abteilungen für Kinderorthopädie, Wirbelsäulenchirurgie, Hand- und Fußchirurgie sowie Technische Orthopädie.
Folgende Kolleg*innen, Kliniken und Institute innerhalb der UMG sind beteiligt:
- Institut für Humangenetik (Prof. Dr. Uwe Kornak)
- Klinik für Gastroenterologie, gastrointestinale Onkologie und Endokrinologie (Prof. Dr. Heide Siggelkow)
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Clemens Freiberg)
- Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie, Schwerpunkt Kinderorthopädie (Prof. Dr. Anna-Kathrin Hell)
- Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie, Schwerpunkt Wirbelsäulenchirurgie (Prof. Dr. med. Stephan Sehmisch)
- Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie (Prof. Dr. med. Dr. med. dent. Henning Schliephake)
- Klinik für Neurologie (Dr. med. Jana Zschüntzsch)
- Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie (Dr. med. Jürgen Gronau)
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