Erkrankungsschwerpunkte

    Angeborene Fehlbildungs-Syndrome des Nervensystems

    • Hirnfehlbildungen
    • Hydrocephalus
    • Myelomeningozelen / Spina bifida

    Spezielle neurogenetische Syndrome

    • Angelman-Syndrom
    • Rett-Syndrom
    • FOXG1-Syndrom
    • u.a.

    Neurometabolische Erkrankungen (Stoffwechselerkrankungen mit Störung der Funktion des Nervensystems)

    • Lysosomale Speichererkrankungen
    • Peroxisomale Erkrankungen
    • Mitochondriale Zytopathien
    • Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
    • Leukodystrophien
    • Folat-Stoffwechselstörungen

    Multiple Sklerose und andere chronisch-entzündliche ZNS-Erkrankungen (weitere Informationen)

    Bewegungsstörungen

    • Ataxien
    • Dystonien
    • Spastische Syndrome (Zerebralparesen, Hereditäre Spastische Paraplegien)
    • Paroxysmale Dyskinesien
    • Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, Rapid Onset Dystonia Parkinsonism, CAPOS-Syndrom

    Hirntumore

    Neuromuskuläre Erkrankungen

    • Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (genetische Neuropathien, Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien)
    • Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathien
    • Myopathien
    • Muskeldystrophien
    • Myasthenien (Kongenitale Myasthene Syndrome, Juvenile Myasthenia gravis)

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