Das ESNEK-Konzept

Vorbild für die ESNEK ist die ESPED (Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland) mittels derer seit 20 Jahren erfolgreich Patient*innen für Projekte zur Erforschung seltener Erkrankungen aus allen Teilgebieten der Pädiatrie rekrutiert werden. Das ESNEK-Konzept orientiert sich an der Vorgehensweise der ESPED und ist in enger Zusammenarbeit mit ihrem Gründer, Prof. Dr. Rüdiger von Kries, entstanden.

Die ESNEK dient als Ansprechpartner*in für alle klinisch forschenden Neuropädiater*innen im deutschsprachigen Raum, die für eine spezielle wissenschaftliche Fragestellung Patient*innen mit einer diagnostizierten seltenen neurologischen Erkrankung suchen. Die Studienleitung kann dazu ein Exposé, in dem die klinischen Kriterien des Projektes zusammengefasst sind, an die ESNEK senden. Im Vorfeld muss natürlich ein lokales Ethikvotum von der Studienleitung eingeholt werden.

Zur Patientenrekrutierung werden dann von der ESNEK in einer Rundmail Kinder- und Jugendärzte mit Schwerpunkt Neuropädiatrie in Deutschland, Österreich und der Schweiz nach einer speziellen seltenen neurologischen Erkrankung gefragt. Im Gegensatz zur ESPED ermittelt die ESNEK jedoch keine Inzidenzen (neu aufgetretene Fälle) sondern Prävalenzen (Gesamtzahl der Fälle). Nach jeder Diagnose wird entsprechend nur einmal gefragt. Zusammen mit der Mail wird eine PDF-Datei mit dem Exposé des Projektes versendet. Die jeweiligen Neuropädiater*innen können dann in einer einfachen Antwortmail die Anzahl der jeweiligen Patient*innen, die ihm mit dieser Diagnose bekannt sind, der ESNEK übermitteln. Sobald Pädiater*innen Patient*innen melden, wird seine E-Mail an die Studienleitung weitergeleitet. Von dort erhält er dann per Post das Anschreiben zur Weiterleitung an die betroffene/n Familie/n, in dem diese über Ziel und Zweck des jeweiligen Forschungsvorhabens informiert werden. Familien, die sich an dem Projekt beteiligen möchten, können eine entsprechende beiliegende Einverständniserklärung unterschreiben und an die Studienleitung zurücksenden, welche dann, in Abstimmung mit dem behandelnden Kinderneurologen vor Ort, Kontakt mit der Familie aufnehmen kann.

Weitere Einzelheiten zu ESNEK wurden auch in der Zeitschrift „Kinderärztliche Praxis“ vorgestellt: Die Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter (ESNEK)