Informationen über seltene neuromuskulären Erkrankungen

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen

Alle neuromuskulären Erkrankungen gehören zu den seltenen Erkrankungen, dies bedeutet, dass eine einzelne dieser Erkrankungen höchstens eine unter 2.000 Personen betrifft.

Die Gruppe der neuromuskulären Erkrankungen umfasst Neuropathien (Erkrankungen der peripheren Nerven), Myopathien (Erkrankungen der Muskulatur) und neuromuskuläre Übertragungsstörungen (Störungen in der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel). Oftmals sind es die Funktionsstörungen der Muskulatur, die auffällig werden, obwohl die primäre Ursache der Beschwerden eine Erkrankung der Nervenzellen ist.

Das Leitsymptom einer neuromuskulären Erkrankung ist das Auftreten einer Muskelschwäche. Darüber hinaus kommt es zu einer raschen Ermüdbarkeit der Muskulatur, Muskelatrophien (Schwund der Muskeln) sowie Muskelschmerzen und Muskelkrämpfen. Die Symptome können abhängig von der jeweiligen Erkrankung unterschiedliche Muskeln betreffen und verschieden stark ausgeprägt sein. Auch der Zeitpunkt der Krankheitsmanifestation ist unterschiedlich. Manche dieser Erkrankungen können sich schon kurz nach der Geburt zeigen, andere machen sich erst im Erwachsenenalter bemerkbar.

Insgesamt sind mehrere hundert unterschiedliche Formen von neuromuskulären Erkrankungen bekannt, von denen jede einzelne jedoch mit einer nur geringen Häufigkeit auftritt. Wie viele seltene Erkrankungen zeigen neuromuskuläre Erkrankungen meist einen chronischen Verlauf, während ursächliche Therapien nur selten zur Verfügung stehen. Unterstützende Behandlungen wie beispielsweise Ergotherapie und Logopädie sind deshalb von besonderer Bedeutung.