Neugeborenen-Screening
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen
Das Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen dient als Anlaufstelle für Familien, deren Kinder im Neugeborenen-Stoffwechselscreening einen auffälligen Befund erhalten haben. Bei einem solchen Befund liegt zuerst ein Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung vor – er stellt noch keine Diagnose dar. Im Stoffwechselzentrum werden weitere diagnostische Untersuchungen durchgeführt und, sollte sich der Verdacht bestätigen, entsprechende maßgeschneiderte Therapien eingeleitet. Zu den vom Neugeborenen-Stoffwechselscreening abgedeckten Erkrankungen gehören insbesondere:
- Biotinidasemangel
- Fettsäurenoxidations-Störungen und Carnitintransporter-Defekte
- Phenylketonurie
- Ahornsirup-Krankheit
- Klassische Galaktosämie
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutarazidurie Typ 1
- Isovalerianazidämie
- Mukoviszidose
- Spinale Muskelatrophie
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