Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen

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Herzlich Willkommen im Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen können sich auf mannigfaltige Art und Weise äußern. Oft betreffen sie den gesamten Organismus, wobei das Symptomspektrum von leichten Befindlichkeitsstörungen bis hin zu lebensbedrohlichen Krankheitssymptomen reichen kann.

Eine Seltene Stoffwechselerkrankung betrifft höchstens eine unter 2.000 Personen. Da jedoch eine Vielzahl seltener Stoffwechselerkrankungen bekannt ist und fortlaufend neue entdeckt werden, gibt es in der Summe betrachtet sehr viele Betroffene.

Viele vererbte Stoffwechselstörungen werden heutzutage direkt nach der Geburt durch eine standardisierte Reihenuntersuchung (das Neugeborenen-Screening) aufgedeckt. Andere bleiben jedoch bis zum Jugend- oder Erwachsenenalter unentdeckt und können sich dann beispielsweise durch das Auftreten neurologischer oder motorischer Störungen zeigen.

Das Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen dient als Anlaufstelle für betroffene Patient*innen, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärzt*innen. Unser multidisziplinäres, hochqualifiziertes Team und unsere Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expert*innen gewährleisteten eine umfassende und individuelle Betreuung auf dem neuesten Stand des medizinischen wissenschaftlichen Wissens.

Vielen Dank für Ihr Interesse.

Ihr
Prof. Dr. Chris Mühlhausen,
Sprecher des Zentrums für seltene Stoffwechselerkrankungen