Aufgaben und Ziele
Zentrum für Progeroide Erkrankungen Göttingen
Diagnostik
Neben der klinischen Untersuchung und Diagnostik in unserer interdisziplinären Sprechstunde, die Ärzt*innen der Kinderklinik und Humangenetik gemeinsam durchführen, setzen wir am Institut für Humangenetik in unserem akkreditierten Labor die modernsten Technologien der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing) für eine rasche genetische Diagnostik ein. Mit sorgfältig konzipierten Multi-Gen-Panels bieten wir eine effiziente Diagnostik bei spezifischen Verdachtsdiagnosen an. Die parallele Untersuchung einer durchdachten Kombination aus den für eine bestimmte Erkrankung oder Erkrankungsgruppe relevanten Genen erhöht die Detektionsrate und somit die Wahrscheinlichkeit, zu einer molekulargenetischen Diagnose zu gelangen. Neben zahlreichen Panels für spezifische Erkrankungen haben wir auch ein Panel speziell für Progerien entwickelt, in dem wir derzeit 85 bekannte Krankheitsgene für diese sehr seltenen Erkrankungen gleichzeitig in einer Analyse untersuchen.
MM-Team
Liefert die klinische Vorstellung und/oder molekulargenetische Routinediagnostik keinen Hinweis auf eine ursächliche Genveränderung für die vorliegende Erkrankung, machen wir uns mit unserem deutschlandweit einzigartigen MutationMining (MM)-Team aus Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen auf die Suche, um aus den Sequenzierungsdaten die krankheitsverursachende Variante aufzuspüren. Molekularbiolog*innen und Biochemiker*innen schätzen ein, welchen Effekt eine bestimmte Genveränderung für das daraus entstehende Protein haben wird. Humangenetiker*innen und Ärzt*innen beurteilen, ob die Symptome des Kindes ins Bild passen. Mit diesem interdisziplinären und multiprofessionellen Ansatz gelingt es dem MM-Team am Institut für Humangenetik in den überwiegenden Fällen, die Ursache für eine zuvor ungeklärte Erkrankung mit dem Erscheinungsbild einer vorzeitigen/beschleunigten Alterung zu entschlüsseln.
Wissenschaft
Progerien sind ein Forschungsschwerpunkt am Institut für Humangenetik. Mit großer Leidenschaft arbeiten unsere Forscher*innen an der Entschlüsselung der genetischen Ursachen dieser sehr seltenen Erkrankungen und nutzen dazu die neuesten Technologien der Sequenzierung des Erbguts, wie Exomsequenzierung, Genomsequenzierung, Einzelzellsequenzierung. Nach der Identifizierung von mutmaßlich ursächlichen Genvarianten erforschen wir in funktionellen Experimenten, wie sich die gefundenen Mutationen auf zellulärer und molekularer Ebene auswirken und welche Mechanismen, Signalwege und Prozesse an der Alterung beteiligt sind. Wir sorgen für eine schnelle Umsetzung unserer wissenschaftlichen Ergebnisse in die klinische Anwendung und stellen so eine moderne Versorgung unserer Patient*innen sicher.
