Aufgaben und Ziele
Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und klinische Genommedizin
Diagnostik
Neben der klinischen Untersuchung und Diagnostik in unserer interdisziplinären Sprechstunde, die Ärzt*innen der Kinderklinik und Humangenetik gemeinsam durchführen, setzen wir am Institut für Humangenetik in unserem akkreditierten Labor die modernsten Technologien der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing) für eine rasche genetische Diagnostik ein. Mit sorgfältig konzipierten Multi-Gen-Panels bieten wir eine effiziente Diagnostik bei spezifischen Verdachtsdiagnosen an. Die parallele Untersuchung einer durchdachten Kombination aus den für eine bestimmte Erkrankung oder Erkrankungsgruppe relevanten Genen erhöht die Detektionsrate und somit die Wahrscheinlichkeit, zu einer molekulargenetischen Diagnose zu gelangen. Neben zahlreichen Panels für spezifische Erkrankungen haben wir auch ein Panel speziell für seltene Syndrome entwickelt, in dem wir derzeit 77 Krankheitsgene gleichzeitig in einer Analyse untersuchen.
MM-Team
Liefert die klinische Vorstellung und/oder molekulargenetische Routinediagnostik keinen Hinweis auf eine ursächliche Genveränderung für ein bislang ungeklärtes Syndrom, machen wir uns mit unserem deutschlandweit einzigartigen MutationMining (MM)-Team aus Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen auf die Suche, um aus den Sequenzierungsdaten die krankheitsverursachende Variante aufzuspüren. Molekularbiolog*innen und Biochemiker*innen schätzen ein, welchen Effekt eine bestimmte Genveränderung für das daraus entstehende Protein haben wird. Humangenetiker*innen und Ärzt*innen beurteilen, ob die Symptome der Patient*innen ins Bild passen. Mit diesem interdisziplinären und multiprofessionellen Ansatz gelingt es dem MM-Team am Institut für Humangenetik in den überwiegenden Fällen, die Ursache für eine zuvor ungeklärte syndromale Erkrankung zu entschlüsseln.
Wissenschaft
Mit großer Leidenschaft arbeiten unsere Forscher*innen an der Entschlüsselung der genetischen Ursachen ungeklärter angeborener syndromaler Erkrankungen und nutzen dazu die neuesten Technologien der Sequenzierung des Erbguts, wie Exomsequenzierung, Genomsequenzierung, Einzelzellsequenzierung. Nach der Identifizierung von mutmaßlich ursächlichen Genvarianten überprüfen wir dann in funktionellen Experimenten, ob die Auswirkungen der gefundenen Mutationen auf zellulärer und molekularer Ebene das Krankheitsbild erklären können. So gelingt es uns, unklare angeborene Erkrankungen auf Veränderungen in entweder schon beschriebenen Krankheitsgenen oder in Genen zurückzuführen, die bislang gar nicht als Krankheitsgene bekannt waren. Die Ergebnisse unserer Studien veröffentlichen wir in wissenschaftlichen Fachpublikationen (z.B. die Identifizierung von Varianten des SUFU-Gens als genetische Ursache für die kongenitale okulomotorische Apraxie (COMA), eine seltene Augenbewegungsstörung).
Das könnte Sie auch interessieren