Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin

Liebe Ratsuchende,

angeborene Syndrome sind Erkrankungen, bei denen verschiedene Merkmale in einer charakteristischen Kombination auftreten. Dies können etwa Auffälligkeiten in Organsystemen sein, wie Fehlbildungen des Schädels, des Gesichts oder der Extremitäten, Funktionsstörungen oder Fehlbildungen von Organen, Wachstumsstörungen, Entwicklungsverzögerung u. a. Die meisten Syndrome sind genetisch bedingte, seltene Erkrankungen. Sie können schon von Geburt an vorhanden sein oder sich erst im Laufe der Kindheit/Jugend entwickeln. Oft ist es nicht einfach, ein Syndrom bei einem Kind allein anhand des klinischen Bildes schon frühzeitig zu erkennen und einzuordnen. Unser Ziel ist es, bei Kindern mit unklaren, angeborenen Syndromen so früh wie möglich eine präzise Diagnose zu stellen und die genetische Ursache ihrer Erkrankung zu ermitteln.

Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Sprecher des Zentrums für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin