Informationen über seltene Stoffwechselerkrankungen
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen
Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn sie nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Mittlerweile sind jedoch tausende verschiedener seltener Erkrankungen bekannt und es werden fortlaufend neue entdeckt, so dass allein in Deutschland ungefähr vier Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen leiden – ein großer Teil von ihnen an angeborenen, genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Im Kindesalter betreffen alle bisher bekannten angeborenen Stoffwechselerkrankungen etwa eines von 500 Neugeborenen.
Was sind angeborene Stoffwechselerkrankungen?
Die Aufbau-, Abbau- und Umbauprozesse im menschlichen Organismus erfolgen über spezifische, aufeinander aufbauende biochemische Reaktionen, die in Stoffwechselwegen organisiert sind. Jeder Stoffwechselprozess wird von Enzymen gesteuert, deren Baupläne in den Erbanlagen (Genen) gespeichert sind. Kommt es in einem Gen zu einer Veränderung (Mutation), kann die Funktion des zugehörigen Enzyms eingeschränkt sein oder ganz fehlen. Als Folge kommt es zu Störungen in dem entsprechenden Stoffwechselweg, so dass dem Körper notwendige Substanzen fehlen oder sich schädliche Abfallprodukte anreichern. Abhängig vom zugrundeliegenden Enzymdefekt kann eine Vielzahl von Stoffwechselwegen betroffen sein. Dies spiegelt sich in variablen und oft unspezifischen Symptomen und unterschiedlichen in Mitleidenschaft gezogenen Organen und Organsystemen wider. Ein Großteil der Stoffwechselerkrankungen ist genetisch bedingt, wobei abhängig von der jeweiligen Erkrankung verschiedene Erbgänge (autosomal-rezessiv, autosomal-dominant, mitochondrial oder X-chromosomal) möglich sind.
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