Aufgaben und Ziele

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen

Ziel des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen ist es, eine adäquate Diagnostik und wenn möglich auch Therapie bei allen, auch sehr seltenen oder komplexen, Stoffwechselerkrankungen durchzuführen bzw. anzubieten. Das Zentrum bietet Betroffenen, ihren Familien und behandelnden Ärzt*innen Unterstützung und Hilfe bei Diagnostik, Therapie und Betreuung. Angeborene Stoffwechselerkrankungen können schwerwiegende Folgen für die Betroffenen nach sich ziehen, indem sie zu Störungen der körperlichen oder geistigen Entwicklung, vielfältigen Organschäden oder sogar zum vorzeitigen Tod führen. Die unterschiedlichen Erscheinungsbilder der angeborenen Stoffwechselerkrankungen erschweren die Diagnosefindung, so dass es teilweise Jahre dauern kann, bis ein Patient die richtige Diagnose erhält – sofern sie überhaupt gefunden wird. Eine eindeutige Diagnose ist jedoch notwendige Voraussetzung für eine zielgerichtete Therapie. Viele seltene Stoffwechselerkrankungen lassen sich nicht ursächlich behandeln, doch selbst wenn keine wirksame Therapie bekannt ist, lassen sich oftmals die Symptome lindern. Auch kann das Wissen um die Krankheitsursache helfen, sich auf den wahrscheinlichen Krankheitsverlauf einzustellen oder den Patient*innen und die Angehörigen in Bezug auf eine weitere Familienplanung zu beraten. Zudem befinden sich derzeit viele neuartige Therapien in der Entwicklung, so dass für eine zunehmende Anzahl von Stoffwechselerkrankungen in den kommenden Jahren mit neuen, im Sinne der personalisierten Medizin auf die individuellen Bedürfnisse maßgeschneiderten Therapiemöglichkeiten zu rechnen ist.