Informationen über seltene kinderneurologische Erkrankungen
Zentrum für seltene kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Neurologische Erkrankungen werden durch Funktionsstörungen im Nervensystem verursacht. Zum Nervensystem gehören Gehirn, Rückenmark und eine Vielzahl von Nerven, die den Körper durchziehen und beispielsweise Sinneseindrücke aufnehmen oder Muskeln steuern. Das Nervensystem von Kindern und Jugendlichen ist noch nicht ausgereift und damit besonders anfällig für Schädigungen. Je nach Alter befindet es sich in unterschiedlichen Entwicklungsstadien – entsprechend unterschiedlich können sich Störungen auswirken. Neurologische Erkrankungen im Kindesalter können sich beispielsweise in Form von Entwicklungsverzögerungen, epileptischen Anfällen oder Bewegungsstörungen manifestieren.
Ursachen
Neurologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter sind oftmals genetisch bedingt, also angeboren. Oftmals sind es nur winzige Veränderungen (Mutationen) im genetischen Bauplan, die dafür sorgen, dass unverzichtbare Bestandteile des Organismus wie beispielsweise Komponenten von Stoffwechselwegen oder strukturelle Bestandteile des Nervensystems nicht hergestellt werden können. In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie weniger als einen unter 2.000 Menschen betrifft. Jedoch gilt „selten“ dabei nur in Bezug auf die einzelne Erkrankung, denn von den ca. 30.000 bislang bekannten Krankheiten wird nahezu ein Drittel als selten eingestuft. Insgesamt betrachtet sind seltene Erkrankungen also häufig. Und unbehandelt haben viele dieser Erkrankungen gravierende Folgen für den betroffenen Patient*innen.
Therapiemöglichkeiten
Das wichtigste Ziel einer Therapie ist immer die vollständige Heilung. Oftmals ist dies aber nicht möglich, da, insbesondere bei genetisch bedingten Erkrankungen, die Ursachen nicht behoben und die Beeinträchtigungen im Nervensystem nicht rückgängig gemacht werden können. Bei einer frühzeitigen Diagnosestellung können viele Symptome aber oftmals abgemildert und der Krankheitsverlauf positiv beeinflusst werden. Dies kann unter anderem durch medikamentöse Behandlungen geschehen, die abhängig von den klinischen Symptomen durch Frühförderung, Physio-, Logo- und Ergotherapie ergänzt werden können.
Leben mit einer seltenen neurologischen Erkrankung
Viele seltene Erkrankungen haben unspezifische Symptome. Oftmals kann man deshalb nicht von einem einzelnen Symptom oder einer Gruppe von Symptomen auf eine konkrete Krankheit schließen. Manche dieser Krankheiten sind so selten, dass selbst erfahrene Ärzt*innen sie nie zu Gesicht bekommen. Und teilweise kann es auch vorkommen, dass die Krankheit und ihre Ursachen noch gar nicht bekannt sind.
Für die Patient*innen und ihre Angehörigen kann es deshalb ein langer und belastender Weg sein, bis sie Spezialist*innen finden, die sich mit ihrer Erkrankung auskennen. Aber ohne eine präzise Diagnose ist keine erfolgreiche Therapie möglich. Und gerade bei neurologischen Erkrankungen im Kindesalter ist es wichtig, so früh wie möglich mit einer Therapie zu beginnen, da Gehirn und Nervensystem noch nicht vollständig entwickelt sind.
Das Team des GoRare besteht aus hochspezialisierten Mediziner*innen und Wissenschaftler*innen verschiedener Fachrichtungen, Psycholog*innen, Sozialpädagog*innen, Ergotherapeut*innen, Physiotherapeut*innen, Logopäd*innen und speziell geschultem Pflegepersonal. Zusammen möchten wir Ihnen als verlässlicher und kompetenter Ansprechpartner zur Seite stehen. Das Spektrum der von uns betreuten Erkrankungen umfasst unter anderem angeborene Stoffwechselstörungen wie mitochondriale, lysosomale und peroxisomale Defekte, Epilepsien, neurologische Bewegungsstörungen und kindliche Formen der Multiplen Sklerose.
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