Erkrankungsschwerpunkte
Angeborene Fehlbildungs-Syndrome des Nervensystems
- Hirnfehlbildungen
- Hydrocephalus
- Myelomeningozelen / Spina bifida
Spezielle neurogenetische Syndrome
- Angelman-Syndrom
- Rett-Syndrom
- FOXG1-Syndrom
- u.a.
Neurometabolische Erkrankungen (Stoffwechselerkrankungen mit Störung der Funktion des Nervensystems)
- Lysosomale Speichererkrankungen
- Peroxisomale Erkrankungen
- Mitochondriale Zytopathien
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
- Leukodystrophien
- Folat-Stoffwechselstörungen
Multiple Sklerose und andere chronisch-entzündliche ZNS-Erkrankungen (weitere Informationen)
Bewegungsstörungen
- Ataxien
- Dystonien
- Spastische Syndrome (Zerebralparesen, Hereditäre Spastische Paraplegien)
- Paroxysmale Dyskinesien
- Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, Rapid Onset Dystonia Parkinsonism, CAPOS-Syndrom
Hirntumore
Neuromuskuläre Erkrankungen
- Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (genetische Neuropathien, Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien)
- Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathien
- Myopathien
- Muskeldystrophien
- Myasthenien (Kongenitale Myasthene Syndrome, Juvenile Myasthenia gravis)
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