Zentrum für seltene Hörstörungen

Schwerhörigkeit ist das häufigste sensorische Defizit beim Menschen und betrifft alle Altersgruppen. Durch das Neugeborenen-Hörscreening wird die angeborene Taubheit meist früh erkannt und behandelt – ein schleichender Hörverlust kann jedoch längere Zeit unentdeckt bleiben. Im Erwachsenenalter ist Schwerhörigkeit weit verbreitet und geht oft mit einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität einher. Sie ist zudem der wichtigste behandelbare Risikofaktor für Einschränkungen der geistigen Leistungsfähigkeit im höheren Lebensalter. 

Die Ursachen von Schwerhörigkeit sind vielfältig. Bei Kindern ist sie meistens genetisch bedingt. Bei Erwachsenen kommen unter anderem Schädigungen des Ohres durch Lärm oder Entzündungen hinzu, außerdem die sehr häufige "Altersschwerhörigkeit". Leider beschränkt sich die Behandlung bisher fast immer auf eine Kompensation des Hörverlustes durch Hörgeräte und Hör-Implantate. Doch die vielversprechenden Ergebnisse der ersten Studien zur Gentherapie des Innenohres bei OTOF-abhängiger Taubheit lassen erwarten, dass in Zukunft weitere Ansätze zur ursächlichen Behandlung von Schwerhörigkeit entwickelt werden. 

Eine entscheidende Voraussetzung für solch neuartige hochselektive Behandlungsmöglichkeiten ist eine genaue Diagnose. Wir bieten routinemäßig bei Patient*innen, bei denen wir eine genetische Ursache einer Schwerhörigkeit vermuten, eine molekulargenetische Untersuchung an. Damit können wir bei ca. 80% der schwerhörigen Kinder und bei ca. 20% der schwerhörigen Erwachsenen die genaue Ursache sicher feststellen. In vielen anderen Fällen finden wir genetische Veränderungen, deren Bedeutung wir nicht sicher interpretieren können, weil sie bisher nicht ausreichend erforscht wurden. Die Forschung schreitet hier aber rasch voran, und wir hoffen, dass wir in der Zukunft durch die Charakterisierung unklarer Varianten und die Entdeckung neuer Taubheitsgene dazu beitragen können, dass die Ursachen von Schwerhörigkeit häufiger als bisher eindeutig identifiziert werden können. Dadurch lassen sich auch verlässlichere Prognosen zum Krankheitsverlauf und zum familiären Vererbungsrisiko treffen. Zudem sind diese Daten höchst relevant für die grundlagenwissenschaftliche Forschung der molekularen Mechanismen des Hörens – sowohl in Göttingen als auch weltweit. 

Das Zentrum für Seltene Hörstörungen ist ein Spezialzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Wir bündeln die herausragende Expertise und Erfahrung von Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen der UMG in der Erforschung, Diagnose und Behandlung dieser sehr seltenen Erkrankungen und verbinden humangenetische Beratung und klinische Betreuung für Betroffene und ihre Familien.

Das Zentrum ersetzt dabei aber nicht die normale Diagnostik und Behandlung von Hörstörungen durch HNO-Fachärzt*innen, Hörakustiker und die anderen audiologischen Fachgebiete. Stattdessen bieten wir ein Zusatzangebot einer humangenetischen Diagnostik in Kombination mit umfassenden Höruntersuchungen, insbesondere bei ungewöhnlichen Formen von Schwerhörigkeit wie z.B. familiär gehäuft auftretender Schwerhörigkeit, Schwerhörigkeit aufgrund von Funktionsstörungen der Hörnerven (auditorische Neuropathie), Schwerhörigkeit in Verbindung mit anderen Erkrankungen, oder einer Schwerhörigkeit im mittleren Frequenzbereich. 

Die HNO-Klinik der Universitätsmedizin Göttingen ist eine der führenden Einrichtungen für die Behandlung von Ohrenkrankheiten und verfügt über umfangreiche Erfahrungen auf diesem Gebiet. Sie bietet das gesamte Spektrum an audiometrischen Untersuchungen an sowie die chirurgische und technische Versorgung, einschließlich aller Arten von Hörsystemen und Implantaten wie Mittelohr- und Cochlea-Implantaten. Darüber hinaus betreuen die HNO-Experten zahlreiche Fälle von seltenen Krankheiten, bei denen Hörverlust ein Symptom ist und verfügen daher über umfangreiche Erfahrungen auf dem komplexen Gebiet der seltenen Krankheiten. Sie vermitteln ggf. Termine am Institut für Humangenetik, wo die genetische Diagnostik und Beratung von Hörgeschädigten durchgeführt wird. Aber auch eine direkte Vorstellung dort ist möglich. 

Die gemeinsame Auswertung und Diskussion aller Befunde erfolgt in enger Zusammenarbeit mit Wissenschaftler*innen aus dem Institut für Humangenetik und dem Institut für Auditorische Neurowissenschaften. Die HNO-Klinik und die beiden Institute sind eng vernetzt mit dem Exczellenzcluster MbExC und dem Else-Kröner-Zentrum für optogenetische Therapien sowie dem neuen Sonderforschungsbereich 1690 "Restoration of Sensory and Motor Function", so dass sich die Patientenversorgung und Wissenschaft optimal gegenseitig beflügeln können.