FAQ (Frequently Asked Questions)

Das ZSEG unterstützt Sie bei der Suche nach einer eindeutigen Diagnose, individuell angepassten Therapieangeboten und Spezialisten für einzelne seltene Erkrankungen. Viele Patient*innen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, wurden über Jahre hinweg erfolglos von Arzt*Ärztin zu Arz*Ärztint verwiesen. Was kann das ZSEG hier noch leisten? Der entscheidende Faktor ist unsere Vorgehensweise: Das ZSEG leistet medizinische Detektivarbeit, die in einer normalen Arztpraxis aus Zeitgründen nicht realisierbar ist, und arbeitet mit einer Vielzahl an miteinander im Austausch stehenden Spezialisten für bestimmte Erkrankungen oder Erkrankungsgruppen zusammen. Leider ist es auch medizinische Realität, dass manchmal bei aller Mühe keine Ursache für die Beschwerden gefunden werden kann, oder dass keine geeignete Therapie existiert. Doch selbst in solchen Fällen vermitteln wir den Kontakt zu Spezialist*innen, so dass versucht werden kann, die Krankheitssymptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Die erste Anlaufstelle zur Abklärung ihrer Beschwerden ist immer Ihr*e Hausärztin*arzt. Dieser kann Sie an eine*n Fachärztin*arzt überweisen oder - falls ein konkreter Verdacht auf eine seltene Erkrankung vorliegt - direkten Kontakt mit einem spezialisierten Zentrum oder dem ZSEG aufnehmen. Die Anmeldung im ZSEG erfolgt dabei in der Regel über Ihre*n behandelnde*n Ärztin*Arzt. Sie können sich aber auch selbst an uns wenden.

Die Stärke des ZSEGs liegt in seiner strukturierten Vorgehensweise. Über unsere Kontaktinformationen erhalten Sie einen ausführlichen Fragebogen, in dem wir Sie zu Ihren Symptomen, ggf. ebenfalls betroffenen Familienmitgliedern und anderen für eine Diagnosefindung wichtigen Informationen befragen. Dieser Fragebogen wird zusammen mit der meist sehr umfangreichen Patientenakte – manchmal sind es mehrere, dicke Ordner – bis ins Detail gesichtet und mit unterschiedlichen Spezialist*innen diskutiert. Bleiben noch Fragen offen, nehmen wir telefonisch Kontakt zu Ihnen auf. Kann das medizinische Problem eingegrenzt oder sogar eine Verdachtsdiagnose gestellt werden, erfolgt die weitere Betreuung in unseren Spezialzentren. Findet sich kein*e Spezialist*in an der UMG, bemühen wir uns um eine*n Spezialistin*en an einem anderen Standort in Deutschland. Durch dieses Vorgehen, zusammen mit den technischen Möglichkeiten der modernen Universitätsmedizin, kann dann oftmals, auch bei scheinbar aussichtlosen Fällen, eine befriedigende Diagnose gestellt werden.

Das ZSEG dient als Koordinationsstelle. Wir haben keine eigene Sprechstunde im herkömmlichen Sinne und vergeben daher auch keine Termine.

Wir sichten Ihre Krankenunterlagen, erstellen gegebenenfalls eine Verdachtsdiagnose und vermitteln dann den Kontakt zu den jeweils passenden Spezialzentren bzw. Spezialisten, wo dann die weitere Diagnostik und Therapie erfolgen.

Das ZSEG erhält zahlreiche viele Anfragen - die Warteliste ist leider lang.

Warum ist das so? Die gründliche Sichtung der teilweise sehr umfangreichen Krankenakten inklusive detaillierter Rückfragen, die Recherche der krankheitsspezifischen medizinischen Fachliteratur und Fallbesprechungen mit Kolleg*innen unterschiedlicher Fachbereiche nimmt Zeit in Anspruch. Aus diesen Gründen kann es teilweise mehrere Monate dauern, bis Sie "an die Reihe" kommen. Wir bitten Sie daher um Geduld.

Die Diagnose einer seltenen Erkrankung ist ein zeitaufwändiger Prozess. Bei akuten Beschwerden wenden Sie sich bitte an Ihre*n behandelnde*n Arzt*Ärztin oder die Notfalldienste.

Die Kosten für eine komplexe Diagnostik, z.B. in Form genetischer Untersuchungen, werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen.

Für viele seltene Erkrankungen haben sich Patient*innen und Angehörige zu Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen zusammengeschlossen. Sie bündeln Informationen und bieten Beratung und Austausch. Mehr Informationen finden Sie hier.

Als selten wird eine Erkrankung bezeichnet, wenn sie höchstens eine unter 2.000 Personen betrifft. Mittlerweile werden nahezu 8.000 Erkrankungen als selten eingestuft, wobei fortlaufend neue entdeckt werden. Entsprechend gibt es in der Summe betrachtet eine Vielzahl Betroffener. Allein in Deutschland sind es geschätzt vier Millionen – ungefähr 5% der Bevölkerung.

Mittlerweile werden nahezu 8.000 Erkrankungen als selten eingestuft, wobei fortlaufend neue entdeckt werden. Entsprechend gibt es in der Summe betrachtet eine Vielzahl Betroffener. Allein in Deutschland sind es geschätzt vier Millionen – ungefähr 5% der Bevölkerung.

Seltene Erkrankungen treten nicht häufiger auf, aber sie werden häufiger als solche erkannt. Neue Diagnoseverfahren ermöglichen es, die Ursachen von Erkrankungen aufzuklären, deren Symptome bislang nicht zu erklären waren.

Zusätzlich können seltene Unterformen, die bislang häufigen Erkrankungen wie z.B. Rheuma zugeordnet wurden, als eigenständige Krankheiten identifiziert werden.

Seltene Erkrankungen unterscheiden sich stark hinsichtlich ihrer Symptome und ihres Krankheitsverlaufs. Sie weisen meist komplexe Krankheitsbilder auf, die von leichten Auffälligkeiten bis hin zu schweren Fehlbildungen reichen können. Viele seltene Erkrankungen sind angeboren und die Symptome können sich schon kurz nach der Geburt oder im Kindesalter beispielsweise in Form von Entwicklungsstörungen oder körperlichen Auffälligkeiten bemerkbar machen. Manche seltene Erkrankungen manifestieren sich aber auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter.

Mögliche Hinweise auf eine seltene Erkrankung sind chronische Verläufe mit unterschiedlichen Symptomen und einer sich im Laufe der Zeit verschlechternden Symptomatik. Auch wenn Verwandte ähnliche Symptome haben oder bei diesen bereits eine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde, kann dies ein Hinweis sein.

Die Diagnostik richtet sich nach den jeweiligen Symptomen. Sie kann unter anderem die Analyse von Blut, Urin, Rückenmarksflüssigkeit oder Gewebeproben umfassen, aber auch beispielsweise bildgebende Verfahren oder genetische Analysen.

Gerade eine medikamentöse Therapie ist bei vielen seltenen Erkrankungen schwierig. Geringe Patientenzahlen erschweren sowohl grundlagenwissenschaftliche Forschung als auch klinische Studien.

In manchen Fällen sind Medikamente im „Off-Label Use“ nutzbar, also einer Anwendung außerhalb seiner Zulassung. Eine solche Behandlung wird in spezialisierten Zentren durchgeführt und überwacht.

Das Orphanet bietet nach Erkrankungsnamen und Genen zusammengestellte Informationen über einzelne seltene Erkrankungen. Informationsmaterial über eine einzelne seltene Erkrankung erhalten Sie auch über die jeweiligen Patientenorganisationen.

Der nur alle vier Jahre stattfindende 29. Februar wurde zum weltweiten Tag der seltenen Erkrankungen (Rare disease day) erklärt. Über Informationsveranstaltungen, Fachtagungen und eine Vielzahl anderer Aktionen, die in Deutschland von der ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V.), einem Netzwerk von Patientenorganisationen, koordiniert werden, soll auf die Nöte und Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht werden. In Nicht-Schaltjahren finden die Aktionen um den 28. Februar statt.

Die offensichtlichste Gemeinsamkeit der seltenen Erkrankungen – ihre Seltenheit – bringt eine Vielzahl von Problemen mit sich. Viele seltene Erkrankungen äußern sich durch komplexe Beschwerden, die von Patient*in zu Patient*in stark variieren, sich abhängig vom Lebensalter verändern und in manchen Punkten denen häufiger Krankheiten ähneln können. Die meisten dieser Erkrankungen sind so selten, dass selbst ein*e erfahrene*r Ärztin*Arzt sie kaum einmal zu Gesicht bekommt. Niemand ist in der Lage, sämtliche dieser Erkrankungen mit all ihren Erscheinungsformen und Ausprägungen vollständig zu überblicken. Gleichzeitig ist das Wissen über eine Erkrankung umso geringer, je weniger Menschen an ihr leiden. Seltene Erkrankungen sind meist chronische Erkrankungen, die die Patient*innen ein Leben lang begleiten, wobei erschwerend hinzukommt, dass nach langjährigem Leiden die eigentlichen Beschwerden durch psychosomatische Symptome überlagert werden können. Manche dieser Erkrankungen sind noch nicht einmal als eigenständige Krankheit beschrieben und erforscht worden. Als Konsequenz werden seltene Erkrankungen oftmals nicht als solche erkannt und die Betroffenen von Arzt*Ärztin zu Arzt*Ärztin verwiesen, ohne zielführende Hilfe zu erhalten.

Doch selbst wenn eine Diagnose gestellt werden kann, gibt es Schwierigkeiten: Spezialist*innen und Fachzentren befinden sich meist weit vom Wohnort entfernt und die Entwicklung neuer Medikamente ist wirtschaftlich unrentabel. Auch sind relevante Informationen beispielsweise über den zu erwartenden Krankheitsverlauf, die weitere Familienplanung oder Hilfe bei psychosozialen oder ökonomischen Problemen nicht einfach zu erhalten.

Für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen stehen immer mehr Hilfsangebote zur Verfügung. Im Englischen werden seltene Erkrankungen auch als orphan diseases (engl. orphan, Waise) bezeichnet, um zu zeigen, dass sie lange Zeit als zu wenig beachtete „Waisenkinder der Medizin“ behandelt wurden. Doch dies ändert sich langsam: Eine spezielle Gesetzgebung fördert und erleichtert die Zulassung von Medikamenten gegen schwere seltene Erkrankungen. Datenbanken machen Informationen über einzelne Krankheiten für die Allgemeinheit leichter zugänglich. Durch national und international vernetzte Forschungsprojekte und durch Register, in denen Informationen beispielsweise über den natürlichen Krankheitsverlauf oder verschiedene Behandlungsmethoden gesammelt werden, wird die Forschung effizienter. Mittlerweile konnten viele neue Diagnoseverfahren und Wirkstoffe entwickelt werden, die oftmals zu einer Steigerung der Lebenserwartung bei gleichzeitiger Verbesserung der Lebensqualität führen. Zusätzlich gründeten sich Selbsthilfe- und Patientenorganisationen, in denen Betroffene sich gegenseitig unterstützen und Erfahrungen austauschen können. Wie mit dem ZSEG an der Universitätsmedizin Göttingen wurden deutschlandweit an vielen Universitätskliniken interdisziplinär arbeitende und miteinander kooperierende Zentren für seltene Erkrankungen eingerichtet. Sie dienen als Anlaufstelle für Betroffene, ihre Angehörigen und die behandelnden Ärzt*innen. Patient*innen mit einer diagnostizierten seltenen Erkrankung, dem Verdacht einer solchen, aber auch noch nicht diagnostizierte Betroffene mit unklaren Symptomen können sich an das ZSEG wenden. Wir, das Team des ZSEG, unterstützen Sie bei der Suche nach Diagnosemöglichkeiten, Therapieangeboten und Spezialist*innen.